小儿唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。
疾病分类
标准型
约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
易位型
约占2.5%~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。易位染色体以13号与14号染色体最为多见。
嵌合体型
此型约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
小儿唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。
主要病因
小儿唐氏综合征发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
流行病学
小儿唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1:600~1:1000，占小儿染色体病的70%~80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。母亲年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。母亲年龄>40岁新生儿患病率约1%，母亲年龄>45岁，新生儿患病率可高达5%。
典型症状
特殊面容
出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
智能落后
小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。
生长发育迟缓
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
伴发畸形
部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
皮纹特点
手掌出现猿线(俗称通贯手)，即仅一条横贯手掌的纹路。
并发症
先天性心脏病
约50%的小儿唐氏综合征患儿可并发先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。
斜视
部分小儿唐氏综合征患儿可出现眼部异常，如斜视、眼震、白内障等。
老年性痴呆
小儿唐氏综合征患儿在婴幼儿时期体弱，易患感染性疾病。如存活至成人期，唐氏综合征患者超过30岁后会患老年性痴呆。
需要做的检查
查体
医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后、有无特殊皮纹进行评估。
实验室检查
细胞遗传学检查
取患儿外周血做染色体核型分析以确定诊断并分型，并做出现风险的评估。
荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以快速、准确的进行诊断。唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
产前筛查
血清标志物筛查
孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行唐氏综合征筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。
羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。
超声测量胎儿颈项透明层厚度
是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，通常在孕期11~14周之间进行，数值高则风险大。
预防措施
避免高龄生育。
孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等。
有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。
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